کشف جهش ژنتیکی عامل سکته مغزی

این تحقیقات از جهشی در ژن COL4a2 پرده برداشت که موجب خونریزی در مغز می شود.
COL4a2 پروتئینی است که توسط ژنی به همین نام بیان می شود و ساختاری در بیرون سلول موسوم به غشای پایه شکل می دهد. این غشا در بسیاری از بافت ها از جمله رگهای خونی وجود دارد.

گفته می شود جهش ها در این پروتئین به خاطر نقص های ساختاری که در این غشا ایجاد می کنند موجب بیماری می شوند.
اکنون دانشمندان برای نخستین بار کشف کرده اند که انباشته شدن این پروتئین جهش یافته درون سلول ها می تواند موجب سکته مغزی ناشی از خونریزی شود.

این دانش پژوهان توانستند این بیماری را در سلول ها رشد داده شده در ظروف کشت آزمایشگاهی با استفاده از یک دارو درمان کنند. استفاده از این دارو بر روی انسان تایید شده است.
این نتایج استفاده درمانی بالقوه این دارو را در آینده برای سکته مغزی نشان می دهد.

دکتر تام ون آگتمل از موسسه علوم پزشکی و قلب و عروق دانشگاه گلاسکو و مجری این تحقیقات می گوید سکته ناشی از خونریزی مغزی نیمی از تمامی سکته های مغزی را در کودکان تشکیل می دهد که در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.
نتایج این تحقیقات درنشریه Human Molecular Genetics منتشر شده است.