بیماری نیمن پیک: بررسی انواع مختلف نیمن پیک، علائم و درمان

[Emmɑ]

بیماری نیمن پیک یا NIEMANN–PICK DISEASE
این بیماری، یک بیماری نادر و در عین حال دارای پیش آگهی نامطلوب است. این بیماری همانند بیماری باتن، یک بیماری متابولیک اختلال در آنزیم های لیزومی است. این بیماری مجموعه‌ای از اختلالات متابولیک ارثی (اتوزوم مغلوب) است که شامل شکستن، انتقال و استفاده از چربی‌ها و کلسترول‌ها در بدن می‌شود یا به عبارت دیگر متابولیسم اسفنگولیپیدها (از چربی های غشا سلول) مختل می‌شوند. در نتیجه این چربی مضر به صورت غیرطبیعی در اندامک لیزوزوم سلول‌ها تجمع می‌یابد و اندام های طحال، کبد، شش، مغز استخوان و مغز را درگیر میکند.

لیزوزوم از اجزای سلول است که در حالت طبیعی وظیفه نقل و انتفال مواد در داخل سلول یا به خارج سلول را بر عهده دارد. نسبت فامیلی والدین، موتاسیون‌ها و زمینه ژنتیکی ازعلائم پدید آورنده این بیماری هستند.

قیافه اغلب این بیماران نیز تغییر میکند؛ معمولا چشم‌هایشان برجسته و نزدیک بهم با ابروهایی برجسته‌تر و کلفت‌تر از حالت عادی هستند.



انواع بیماری نیمن پیک
این بیماری بر اساس علت ژنتیکی، علائم و نشانه‌ها در سال 1961 میلادی به 4 نوع تقسیم شد:



بیماری نیمن پیک نوع a, بیماری نیمن پیک در کودکان, بیماری نیمن پیک
تصاویر میکروسکوپی از غشای سلول‌های افراد مبتلا به این بیماری



نوع A بیماری (نوع کلاسیک نوزادان)
در نوع اول، پاکسازی کلسترول و چربی های اضافی صورت نمی‌گیرد و با فرم شدید بیماری روبه رو می‌شوند که باعث تخریب سیستم عصبی می گردد. نوع A در دوران کودکی و چندماه اول زندگی بروز می کند. از علائم این نوع می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• هپاتواسپلنومگالی

• بیماری ریوی

• هایپوتونیای شدید

• آسیب مغزی

• عقب ماندگی ذهنی و حرکتی

• التهاب شکم در بازه 3 تا 6 ماهگی

• التهاب غدد لنفاوی

• مشکل در تغذیه و بزرگ شدن شکم



نوع B بیماری (نوع احشایی)
نوع دوم فرم خفیف‌تر و غیرعصبی بیماری NPD می باشد. این نوع معمولا سیستم عصبی را درگیر نمی کند؛ در دوران کودکی یا زمان بروز بلوغ اتفاق می افتد و فرد بیمار تا دوران بزرگسالی زنده می ماند. علائم این نوع عبارتند از:

• عفونت تنفسی

• کاهش پلاکت خون

• ضعف در تعادل و اختلال در هماهنگی

• عقب ماندگی ذهنی

• اختلالات روانی

• مشکل در اعصاب محیطی

• تاخیر و مشکل در رشد طبیعی



نوع C بیماری نیمن پیک
نوع C بیماری نیمن پیک که شامل دو گروه C1 و C2 است به نوع تحت حاد جوانان تقسیم گردید. این نوع و گروه دارای بازه سنی از کودکی (5سالگی) تا بزرگسالی است. در نوع C: نقص ژنتیکی، مانع از جذب، پردازش طبیعی و توزیع کلسترول به نواحی مناسب در سلول می شود و آسیب‌هایی چون موارد زیر به همراه دارد:

• زردی یا یرقان پوست

• ایراد در یادگیری

• تشنج

• التهاب طحال یا مغز

• اختلال در صحبت کردن و بلع

• عدم داشتن تعادل

• مختل شدن حس بینایی و شنوایی

• زوال عقلی

• مشکل در اعمال عضلانی



گروه بندی بیماری نیمن پیک
این بیماری چهار نوع (A و B و C و D) دارد اما امروزه با پیشرفت ژنتیک به دو گروه دسته بندی شده است. نوع A و B گروه 1 و نوع C1 و C2 (تیپ D نیز به وسیله همان ژن‌های C1 ساخته می‌شود) گروه 2 معرفی می‌شوند که نوع دوم بیماری نادرتر است و تنها افراد بزرگسال مبتلا می‌شوند. گروه 1 به دلیل کمبود تولید ASM در گلبول های سفید خون ایجاد می‌شود.

علائم بالینی مشترک و کلی بیماری نیمن پیک
• بزرگی کبد و طحال

• اختلالات نورولوژیک (عوارض عصبی) و سستی اعصاب

• اختلال در بلع

• لرزش (Tremore)

• مشکل در نشستن و ایستادن به دلیل هیپوتونی

• پیگمانتاسیون(تغیر رنگ پوست درسطوح مجاور با نور به سمت تیره و خاکستری در کودکان)

• تغیر چهره

• در موارد شدید رخ دادن کوری و کری

• در پنجاه درصد از بیماران ایجاد دانه های گیلاسی در چشم

• فقدان يا كاهش رفلكس‌های عضلاني



تشخیص بیماری نیمن پیک
به دلیل متفاوت بودن انواع این بیماری، تشخیص آن نیز به روش‌های متنوعی صورت می‌گیرد. اگر اقوام زوجین سابقه‌ای ازاین نوع بیماری را داشته باشند می‌بایست قبل از اقدام به بارداری جهت بررسی ژنتیکی و مشاوره اقدام نمایند. یکی از روش های تشخیص این بیماری استفاده از مارکرهای چند شکلی است که به عنوان روشی متناوب در تشخیص مولکولی بیماری های ژنتیک مورد استفاده قرار می گیرند.



علائم بیماری نیمن پیک, درمان بیماری نیمن پیک, بررسی انواع مختلف نیمن پیک
نحوه تشخیص بیماری نیمن پیک



استفاده از تصویربرداری mri، آزمایش ادرار، بررسی‌های پوستی، آزمایش dna و بررسی چشم و بینایی نیز از دیگر روش‌های کاربردی در تشخیص این بیماری می‌باشند.

در نوزادان اغلب این بیماری همراه با بی اشتهایی، اسهال و استفراغ، تعرق بیش از حد و... می‌باشد.



درمان بیماری نیمن پیک
نیمن پیک قبلاً فقط در کودکان به چشم می‌آمد اما با گذشت زمان پزشکان به این نتیجه رسیده‌اند که در نزد بالغین و حتی افراد مسن یا بطور کلی در تمام سنین عمردیده می‌شود . با این‌حال، تا کنون هیچ نوع معالجه‌ای برای درمان این بیماری ذکر نشده است.



چند مورد درمان با پاس و مواد سیتوستاتیک و آنتی فولیک شرح داده شده است، شاید این داروها بر روی اتصال مولکول‌های چربی باهم و یا در ترکیب آنها موثر باشد؛ اما به صورت کلی روش‌های درمانی در واقع شدت بیماری را کاهش می‌دهند و روند رشد و علائم آنرا از بین می‌برند.