علائم و عوارض بیماری تالاسمی

[bahare_021]

بیماری تالاسمی حدود ۲۰۰ میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا کرده است و از شایع ترین بیماری های ارثی در ایران است. انواع تالاسمی ها ناشی از جهش های ژنتیکی هستند که باعث تولید گلوبین های معیوب می شوند، در حالی که وجود هموگلوبین برای رساندن اکسیژن به بافت ها ضروری است.
این بیماری طیف وسیعی دارد و شدت آن از ناهنجاری های خفیف و بدون علامت تا یک بیماری کشنده متغیر است.

▪ تالاسمی بتای ماژور:
طول عمر گلبول قرمز کوتاه شده و کم خونی شدید در نیمه دوم از یک سالگی عارض می گردد.

▪ علائم و عوارض:
افزایش رشد فک فوقانی و برجسته شدن پیشانی (چهره شبیه موش خرما)، نازک و شکننده شدن استخوان های دراز و مهره ها، رنگ سبز قهوه ای ناشی از رنگ پریدگی و رسوب آهن و زردی، عقب ماندگی شدید رشد، تأخیر یا عدم بلوغ، دیابت.
از طرفی کم خونی موجب بزرگی کبد و طحال، زخم های پا، سنگ های صفراوی و نارسایی قلب می شود. مصرف انرژی ذخیره بدن نیز باعث لاغری، ابتلا به عفونت، اختلال در عملکرد غدد و در شدیدترین موارد، مرگ در اولین دهه زندگی می شود. تزریق مستمر گلبول های قرمز، رسیدن اکسیژن به بافت ها را بهتر و طول عمر را بیشتر می کند ولی عوارض جانبی آن مثل انباشتگی شدید آهن در سن ۳۰ سالگی خطرناک خواهد شد.
بیماران مبتلا به تالاسمی بتای ماژور برای ادامه زندگی نیازمند دریافت مداوم خون هستند. آثار تالاسمی بتای نوع متوسط خفیف تر است و نیاز به دریافت خون ندارد. تالاسمی بتای نوع مینور معمولا بدون علامت است.
تالاسمی های آلفا: چهار نوع تالاسمی آلفا وجود دارد که بیشترین شیوع آنها در افراد آسیایی است.
۱) تالاسمی آلفای ۲ که یک حالت ناقل خاموش و بی علامت است.
۲) تالاسمی آلفای ۱ که مانند تالاسمی بتای مینور ظاهر می شود.
۳) بیماری هموگلوبین H که تالاسمی حدواسط با کم خونی متوسط می باشد و افراد مبتلا بدون نیاز به دریافت خون معمولاً به حد میانسالی می رسند.
۴) بیماری هیدروپس فتالیس که موجب مرگ داخل رحمی جنین می گردد.

● درمان:
تالاسمی بتای ماژور به دریافت خون زیاد و مستمر نیاز دارد و هنگامی که میزان دریافت سالانه خون از ۵۰ درصد بالاتر برود برداشتن طحال ضروری است. دریافت طولانی مدت خون موجب افزایش خطرناک آهن بدن شده و با مصرف ویتامین ث، رادیکال های آزاد و مضر تولید می گردد.
رسوب آهن موجب اختلال زودرس درعملکرد غدد، عدم تحمل گلوکز، تأخیر در بلوغ و نارسایی قلب می گردد. در روش های درمانی قدیمی در بعضی از بیماران مواردی از تاری دید، آب مروارید، ناشنوایی و واکنش های پوستی مشاهده می گردید اما در دهه اخیر با پیوند مغز استخوان در دوره کودکی امکان بهبودی برای این بیماران فراهم آمده است. البته پیوند مغز استخوان نیز عوارض کبدی دارد که به علت اختلال عملکرد کبد قبل از پیوند می باشد.
در تالاسمی مینور، آثار کم خونی خفیف است و نمای خون این افراد شبیه موارد فقر آهن است. این بیماران باید از مصرف مداوم آهن اجتناب کنند ولی ممکن است فقر آهن طی حاملگی یا خونریزی زیاد ایجاد شود. مشاوره ژنتیکی برای ازدواج و آموزش بیماران اهمیت بسیار دارد.