آنانسفالی

[( lιεβ )]

تاریخچه

آنانسفالی اولین مالفورماسیون که توسط سونوگرافی پری ناتال تشخیص داده شده است.

آنانسفالی چیست؟

آنانسفالی نارسایی در بسته شدن بخش سری لوله عصبی و در نتیجه عدم تشکیل طاق جمجمه که به قرارگرفتن مغز ناهنجار در بیرون منجر می شود و با فقدان جمجمه و نیمکره های مغز مشخص می گردد.

پیش زمینه

آنانسفالی شایع ترین ناهنجاری CNS است که 50-65% از نقصهای لوله عصبی را شامل می شود .

حدود نیمی از آنسفالی ها با نقص های نخاعی و نقص های خط میانی صوت همراه هستند.

از آنجایی که جنین فاقد مکانیسم کنترل بلع هستند پلی هیدروآمنیوس در اکثریت موارد یافت می شود.

این آنومالی ممکن است به صورت یک ضایعه منفرد و یا همراه با سایر آنومالی ها تظاهر یابد.

تشخیص

تشخیص پری ناتال آنسفالوپاتی براساس یافته های سونوگرافیک بوسیله فقدان مغز و کالواریم و برجسته شدن چشم ها به علت عدم تشکیل استخوان فرونتال برجسته می شود.

روش های آزمایشگاهی مانند اندازه گیری آلفافیتوپروتئین - استریول غیرکونژوگه –آمینوسنتز

سندرم باند آمنیوتیک و میکروسفالی از موارد افتراقی آنسفالوپاتی می باشد.

پیش آگهی

زندگی خارج رحمی جنینهای آنسفالی غیرممکن است به طوریکه بیش از چند ساعت پس از تولد می میرند.

پاتوفیزیولوژی

این آنومالی کشنده به علت اختلال در انسداد لوله عصبی در انتهای سری آن در جنین 28-26 روزه (هفته 3-4 ) بوجود می آید و مغز به صورت یک بافت دژنره مشاهده می شود .

ژنتیکی :

methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)

a membrane-associated signaling complex protein called VANGL1

محیطی:

آنتی متابولیک فولات

دیابت مادر

چاقی مادر

هیپرترمی

توکسینها مانند ذرت ،آرسنیک

نژاد

اغلب زنان آفریقایی

جنسیت

در دختران بیشتر از پسران است

درمان

درمان آن فقط حمایتی است