وقتی کروموزوم ها اختلال می آفرینند

[( lιεβ )]

همه ما کم و بیش با اصطلاح منگولیسم آشنا هستیم. البته این اصطلاح این روزها دیگر کاربرد زیادی ندارد و پزشکان به جای آن از اصطلاح اختلال سندرم داون استفاده می کنند.

علت نامگذاری این اختلال به نام منگولیسم در گذشته شباهت نسبی و ظاهری این بیماران به مغول ها بوده است. در اینجا برای آشنایی بیشتر با منگولیسم یا اختلال سندرم داون گفت وگوی کوتاهی داریم با دکتر هایده صابری، روانشناس کودکان استثنایی.

برای شروع لطفا اختلال سندرم داون را تعریف کنید.
ـ این اختلال مادرزادی از جمله شایع ترین اختلالات کروموزمی است که از بدو تولد با علائم بالینی و آزمایشات ژنتیکی قابل تشخیص است.

کروموزم ها چه عملکردی در بدن انسان دارند؟
ـ انسان از تشکیل یک سلول تخم به وجود می آید و این سلول دارای ۲۳ جفت(۴۶) کروموزوم است. ۲۳ کروموزم مادر و ۲۳کروموزوم پدر در ساخته شدن این سلول موثر هستند. در علم ژنتیک این کروموزم ها به صورت جفت جفت با اعداد نامگذاری شده اند، به طور مثال جفت ۲۳ این کروموزم ها جنسیت جنین را مشخص می کند و به آن کروموزم جنسی گفته می شود. این کروموزوم برحسب جنسیت جنین تغییر شکل می دهد. سایر کروموزم ها هم کروموزوم ها غیرجنسی و معمولی هستند.

اختلال در کدام جفت کروموزمی باعث ایجاد اختلال سندرم داون می شوند؟
ـ اختلال در جفت ۲۱. در واقع ما در سندرم داون با افزایش مقدار بار کروموزومی روبه رو هستیم. به طور کلی به سه علت اختلال سندرم داون به وجود می آید که با بررسی های ژنتیکی می توان دلیل آن را مشخص کرد.

□ اول؛ عدم انفصال کروموزم های مادر. در این حالت به جای ۴۶ کروموزوم ما ۴۷ کروموزوم داریم. ایجاد این اشکال با سن بالای مادر ارتباط زیادی دارد.

□ دوم؛ جابه جایی قطعات کروموزومی. در این شرایط کروموزوم شماره ۲۱ از حالت عادی بزرگتر است. سومین حالت مانند وضعیت قبلی با سن مادر ارتباط ندارد و حتی در کودکان مادران جوان هم مشاهده می شود. در این حالت در مرحله ای از تقسیمات سلولی اختلال به وجود می آید و تقسیم سلولی به تساوی انجام نمی شود.

در این حالت سلولی که تعداد کروموزم های آن از ۴۶ کمتر باشد، می میرد و سلول دیگر که به جای ۴۶ کروموزم ۴۷ کروموزوم دارد زنده خواهد ماند و تکثیر می شود. در این حالت ما کودکی خواهیم داشت که به جای ۴۶ کروموزوم در سلول ۴۷ کروموزوم دارد. این در حالی است که در حالت عادی هر سلول به دو سلول تقسیم می شود که این سلول ها کپی سلو ل های اولیه هستند و تعداد کروموزوم های آنها برابر است. افرادی که به این نوع سندرم داون مبتلا هستند علائم خفیف تری دارند.

این بیماران دارای چه علائم ظاهری هستند؟
ـ چشمان کشیده ، قد کوتاه، گردن کشیده، زبان بزرگ تر، موهای صاف و خطوط کف دست خاص از علائم این بیماران است.

و عوارض روانی و ذهنی آن؟
ـ اختلال سندرم داون باعث عقب ماندگی ذهنی می شود. این افراد معمولا از آی کی یو زیر ۷۰ برخوردارند و می توان گفت از ۹۷درصد افراد جامعه کم هوش تر هستند. در یادگیری زبان مشکل دارند و دیرتر از کودکان سالم می توانند حرف بزنند. در بدو تولد عضلات آنها استحکام لازم را ندارد و شل است. رشد حرکتی آنها هم کندتر است و معمولا بعد از دو سالگی راه می افتند. گاهی اختلال سندرم داون با برخی از بیماری های جسمی مانند ناراحتی های قلبی و ریوی همراه است که ممکن است جان آنها را به خطر بیندازد.

به عنوان یک روانپزشک چه توصیه ای به والدین این بچه ها دارید؟
ـ این کودکان از محیط های شاد لذت می برند، از نظر اجتماعی خوب هستند، تعامل را دوست دارند و از موسیقی مانند سایر بچه ها لذت می برند. باید از بدو تولد از تمرینات حرکتی برای آنها استفاده کرد. بغل کردن، ماساژ و نوازش آنها بسیار مفید است، استفاده از خدمات گفتار درمانی، کار درمانی و روانشناسی به آنها کمک زیادی خواهد کرد.

آیا این بچه ها قادر به یادگیری، خواندن و نوشتن هم هستند؟
ـ بله، در حد ابتدایی نه تحصیلات عالی و ورود به دانشگاه. در بسیاری از کشورها این افراد در المپیک های مربوط به معلولان می درخشند. این بچه ها می توانند موسیقی یاد بگیرند، پیانو بزنند، نقاشی کنند و در رشته های ورزشی مانند شنا و دو فعالیت کنند.

این بچه ها مشکل خاص روانی ندارند فقط کم هوش تر هستند و با حمایت و آموزش های متناسب با سنشان می توان آنها را توانمندتر کرد و زندگی خوب و شادی برای آنها به ارمغان آورد.این افراد در برخی از کشورها حتی کار و ازدواج می کنند و از عهده کارهای عادی زندگی مانند خرید و حساب و کتاب ساده برمی آیند.

آیا آماری از تعداد ابتلا به این بیماری در دست هست؟
ـ سندرم داون جزو شایع ترین اختلالات منجر به عقب ماندگی است. شیوع ابتلا به عقب ماندگی ذهنی حدود ۵/۲ درصد افراد در جوامع است که حدود ۵۰ درصد این آمار را به دلیل ابتلا به اختلال سندرم داون است.

سندرم داون درمانپذیر است؟
ـ نه، فقط امکان توانبخشی داریم.

پیشگیری چطور؟
ـ مادران بارداری که بیشتر از ۳۵ سال دارند، می توانند با استفاده از روش های تشخیصی پی به این اختلال درجنین برده و سقط انجام دهند.

میزان ابتلا آن در دخترها و پسرها یکسان است؟
ـ بله.

عمر آنها چطور؟
ـ اگر بیماری های دیگری مانند نارسایی قلبی و ریوی نداشته باشند تا ۶۰ ۵۰ سال هم عمر می کنند.

حرف آخر؟
ـ ما در ایران انجمن اختلال سندرم داون داریم که والدین با مراجعه به این انجمن می توانند اطلاعات لازم در مورد این اختلال را کسب کنند.